科谱关于遗传代谢病的常识一

新生宝宝出现哪些表现要考虑遗传代谢病？

当新生宝宝有喂养困难、频繁吐奶、惊厥、反应差、哭闹、昏睡、甚至昏迷、呼吸异常、持续性重度黄疸、肌张力下降，病情持续恶化会出现特殊体味、皮疹、肝脾大，新生儿胆汁淤积等表现时要警惕遗传代谢病。这些表现并非遗传代谢病所特有，还要除外新生儿败血症、新生儿窒息、HIE等。

什么是遗传代谢病？

又称先天性代谢缺陷，是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常、受体缺陷等，导致机体生化代谢紊乱，造成底物、中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。

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