清晨血尿还贫血,全身乏力,要当心这种血液

有轻重不等的贫血，身体乏力，有血红蛋白尿，可能有的患者辗转多个医生，都找不出病因，这种发病隐匿，病情轻重不一的疾病，在经验丰富的血液科医生面前无所遁形。日前，在“守护生命那一抹红”全国系列科普采访中，浙江大医院血液科副主任（主持工作）佟红艳教授科普了阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)这类罕见病。佟红艳说，

尽管有一部分的罕见病开始逐渐被公众所知晓，但是在多种已知的罕见病中，绝大部分的罕见病鲜为人知，这其中就包括阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）等发病率极低的罕见病，对患者的健康和生命的威胁不容小觑，所以早期确诊、规范治疗对挽救患者生命以及改善患者生活质量至关重要。

PNH病症隐匿易漏诊

有这几方面情况要高度警惕

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一类罕见病，得了这个罕见病后，病人会出现反复贫血、骨髓衰竭、血红蛋白尿、血栓等症状。国内究竟有多少PNH患者，这还没一个确切数字。佟红艳说，因为中国没有非常大规模的流调，目前PNH全球患病率约为16-20/万，推测中国的发病率在1/10万左右。因为PNH早期病程隐匿，症状并不是很明显，所以在诊断时容易被忽视，很容易漏诊。

曾有调查显示，PNH患者在确诊前，就诊过多少个医生，至少有80%以上的患者是至少咨询过1个医生，还有30%到40%的患者咨询过5个以上的医生。“患者因为不同症状到不同科室就诊，不同的科室就以各自的专科角度给患者进行鉴别诊断，要看过几个医生才能最终确诊。其实对于PNH这个罕见病，要诊断还是相对容易的，通过流式细胞术，、FLAER技术，都可以检查出来，所以提高基层医生的认识，进行广泛科普非常重要。另外，从患者层面上来看，出现这种不明原因贫血，或者是不明原因血栓，或者是不可解释的肾功能不全，甚至这些症状有叠加，最好到血液科就诊，或许能够通过更早诊断提早发现问题。”佟红艳说。

年轻患者渴求正常生活

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